เซลล์ประสาทกระตุ้นการไหลของแคลเซียมไอออน

เมื่อชีพจรถึงจุดสิ้นสุดของเซลล์ประสาทมันจะกระตุ้นการไหลของแคลเซียมไอออนการตรวจจับและจับแคลเซียม จากนั้นโปรตีนจะแทรกตัวเข้าไปในเยื่อหุ้มเซลล์ประสาทและทำให้เกิดการปลดปล่อยสารเคมีที่เรียกว่าสารสื่อประสาท สารเคมีเหล่านี้นำข้อมูลไปยังเซลล์ประสาทถัดไปการกลายพันธุ์ของโปรตีนที่สามารถรบกวนการสื่อสารของเซลล์ประสาทไปสู่เซลล์ประสาท

การทดลองในห้องปฏิบัติการกับเซลล์ประสาทในจานวัฒนธรรมแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยแต่ละรายนั้นเกี่ยวข้องกับการปลดปล่อยสารสื่อประสาท แต่ไปสู่ระดับที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามในทุกกรณีโปรตีน syt1 ที่เปลี่ยนไปนั้นตอบสนองต่อแคลเซียมน้อยลงกล่าวอีกอย่างหนึ่งก็คือการตรวจจับสัญญาณยากที่จะส่งสารสื่อประสาทออกไปนั่นทำให้เราคิดว่าหากมีวิธีใดที่เราสามารถปรับปรุงการส่งสัญญาณแคลเซียมเราอาจสามารถช่วยชดเชยข้อบกพร่องของโปรตีนได้